新传媒网经过七年的研究工作，一个国际科学家团队阐明了帕金森病某些遗传形式的病因，并确定了潜在的药物治疗方法。由卢森堡大学卢森堡系统生物医学中心(LCSB)Rejko Krüger教授领导的跨学科研究小组在实验室中对基于患者的细胞培养进行了实验。他们确定的新活性物质组合必须经过临床试验才能用于治疗患者。研究小组今天在著名的科学杂志《科学转化医学》上发表了研究结果。
缺乏蛋白质 DJ-1 会让你生病
一种名为 DJ-1 的蛋白质在维持神经细胞功能方面发挥着至关重要的作用。如果身体无法产生足够量的 DJ-1，重要的神经细胞就会死亡。其结果是帕金森氏症等神经退行性疾病的发生。如果基因蓝图或它们编码的生产过程有缺陷，DJ-1 等重要蛋白质的生产可能会被破坏或永久停止。
现在，卢森堡 Rejko Krüger 教授的研究小组首次成功地确定了生产过程中被称为“剪接”的错误在某种形式的帕金森病的发展中的重要性。“在患者体内，蛋白质 DJ-1 组装的重要工具无法正确对接，”Krüger 解释道。“用科学术语来说，我们称之为外显子跳跃。由于这种缺陷，蛋白质根本无法构建。” 该研究结果为用药物治疗这种蛋白质合成故障提供了一个全新的切入点。LCSB 科学家、该科学论文的第一作者 Ibrahim Boussaad 博士说：“这一见解从根本上改变了我们对该疾病原因的看法，并为治疗提供了全新的可能性。”
细胞捐赠促进进步
卢森堡帕金森氏症研究，于 2015 年启动(另见www.parkinson.lu)，包括一组 800 名帕金森病患者和 800 名健康对照受试者。由于捐赠了小活组织检查获得的皮肤细胞，卢森堡的研究人员能够对这些细胞进行重新编程，使其在体外生长为神经细胞。这些神经细胞与捐赠者大脑受影响区域的神经元非常相似，可用于实验室的分析和测试。由于出于健康和伦理原因，不可能直接从患者大脑中获取神经元，因此重编程是在体外检查患者神经元临床特征的唯一方法。用科学术语来说，这称为基于患者的体外模型，是个性化医疗的重要一步。使用这种方法，Prof. Krüger 的团队能够解释 PARK7 基因突变的帕金森病遗传形式的原因。图宾根大学医院的医学主任、该论文的合著者 Thomas Gasser 教授补充道：“我们很自豪能够将我们在患者细胞重编程方面的专业知识贡献给我们卢森堡同事的干细胞工作。” 来自德国、意大利和美国的机构合作开展了该研究项目。
