研究人类基因组以了解自闭症的风险

CHU Sainte-Justine 和蒙特利尔大学的研究小组成功地利用生物信息学开发了一个统计模型，以评估遗传物质的获得或丢失如何影响自闭症风险。

这项工作的结果今天发表在《美国精神病学杂志》上。

该项目强调了这样一个事实：除了与自闭症正式相关的基因突变之外，人类基因组中还有数千个基因，根据遗传评分，这些基因会增加自闭症的风险和严重程度。

有很多面孔的情况

自闭症是一种具有多种表现形式的神经发育疾病。它是由两个领域的显着差距所定义的，即一方面是社会沟通和互动，另一方面是有限或重复的行为、活动和兴趣。

部分基因组的缺失(丢失)或重复(增加)，也称为拷贝数变异 (CNV)，已被鉴定并怀疑是导致高达 20% 的自闭症患者出现该综合征的原因。

“然而，只有少数 CNV 可以被表征并归因于自闭症。大多数罕见的 CNV 仍然未知，而且几乎没有关于它们对与自闭症相关的认知和行为特征的影响大小的信息，”CHU Sainte-Justine 的遗传学临床医生兼科学家、该研究的主要作者 Sébastien Jacquemont 博士解释道。

评估遗传物质损失的影响

“我们最近开发了一个统计模型，根据遗传评分来估计 CNV 对智商的影响大小。然后，我们试图将该模型扩展到自闭症易感性和社交技能等各种认知测量中，”Guillaume Huguet 博士解释道。