新传媒网西安大略大学舒立克医学与牙科学院的研究人员的一项突破性基因发现正在解开关于为什么有些人会早发神经退行性疾病的新线索。
最近由 O'Donoghue 实验室领导的一项研究重点关注基因产物转化为蛋白质过程中发生的错误，使研究人员能够更好地了解影响疾病的遗传因素。
加拿大化学生物学研究主席帕特里克·奥多诺霍 (Patrick O'Donoghue) 和他的团队检查了转移 RNA (tRNA) 中的突变，tRNA 是读取构成体内关键蛋白质构建块的遗传蓝图所必需的分子。
在研究领域的重大飞跃中，该实验室在之前的一项研究中发现，普通人出生时在其基因构成中有 60-80 个 tRNA 变异——以前，世界各地的科学家认为只有一两个 tRNA 突变存在于人类。
当 tRNA 中存在突变或变体时，蓝图就会被误读，从而引发细胞中蛋白质生产的错误。这些错误或误译表明与疾病有关。
“如果我们能够了解疾病背后的分子机制，我们就会为寻找减轻损害或完全预防衰弱性疾病的治疗方法铺平道路，”博士 Jeremy Lant 解释道。负责该项目大部分实验工作的候选人。“我们的最终目标是为真实的人产生临床影响。”
支持从工作台到床边的转化研究是学校新战略计划的一个目标。
该研究现在有可能阐明帕金森病和肌萎缩侧索硬化等多种神经退行性疾病的遗传原因，并更好地确定影响亨廷顿舞蹈症等疾病的发病年龄和严重程度的因素。
这些发现还可以提供对癌症等其他危及生命的疾病的成因的深入了解。
“我们才刚刚开始破译错误翻译的 tRNA 是如何导致人类疾病的，”该项目的联合研究员兼亨廷顿病模型专家 Martin Duennwald 说。“展望未来，我们需要开发新的研究工具来阐明 tRNA 突变体对疾病中蛋白质聚集的机制。”
为了发现数十种以前未知的 tRNA 变体，O'Donoghue 实验室之前与其他西方研究小组合作，对 80 个人基因组中所有 610 个 tRNA 的基因进行了测序。
