发现与年轻人二尖瓣主动脉瓣疾病相关的罕见遗传变异

德克萨斯大学健康休斯顿分校的研究人员发现了与一种罕见的二尖瓣主动脉瓣疾病有关的基因变异，这种疾病影响年轻人，可能导致危险且可能危及生命的主动脉并发症。

该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。

“我们之前发现，因早发性胸主动脉夹层而就诊的年轻个体更有可能患有二尖瓣主动脉瓣，并且更有可能出现二尖瓣主动脉瓣相关基因的罕见变异，”该研究的联合首席研究员、德克萨斯大学健康休斯顿分校麦戈文医学院内科系医学遗传学和心血管医学副教授、医学博士 Siddharth Prakash 说道。

“当我们观察到二尖瓣主动脉瓣是这类患者预后不良的风险标志时，我们特别想看看因二尖瓣主动脉瓣疾病相关问题而出现临床症状的年轻人是否也可能具有罕见的遗传变异，从而预测需要进行瓣膜手术等并发症。”

大约每 100 人中就有 1 人出生时患有二尖瓣主动脉瓣，这是先天性心脏病最常见的原因。

通过将早发性二尖瓣主动脉瓣的罕见亚组与常见疾病人群进行比较，研究人员可以确定哪组患者将受益于基因检测，从而实现更早、更积极的治疗。