几乎所有患有唐氏综合症的成年人到中年后期都会出现阿尔茨海默病的迹象。圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员进行的一项新研究表明,唐氏综合症患者的疾病开始得更早,而且进展得更快,这一发现可能对这一弱势患者群体的治疗和护理产生重要影响。
这些发现是《柳叶刀神经病学》在线发表的一项研究的一部分,该研究比较了阿尔茨海默氏症在两种遗传形式中的发展和进展:一种称为常染色体显性阿尔茨海默病的家族形式,以及与唐氏综合症相关的阿尔茨海默病。
“目前,还没有针对唐氏综合症患者的阿尔茨海默氏症治疗方法,”共同资深作者、神经病学教授、医学博士 Beau Ances 说。照顾唐氏综合症患者的安塞斯解释说,患有发育障碍的人历来被排除在阿尔茨海默氏症临床试验之外。
“这是一场悲剧,因为唐氏综合症患者和其他人一样需要这些疗法,”安塞斯继续说道。
唐氏综合症是由额外的 21 号染色体的存在引起的。这条额外的染色体携带 APP(淀粉样前体蛋白)基因的副本,这意味着患有唐氏综合症的人在大脑中产生的淀粉样蛋白沉积物比正常人多得多。淀粉样蛋白的积累是阿尔茨海默病的第一步。对于患有唐氏综合症的人来说,认知能力下降通常会在 50 多岁时发生。