新传媒网患有先天性皮肤发育不全 (ACC) 的儿童出生时头皮中线缺乏皮肤。根据 KCTD1 或 KCTD15 基因是否发生突变，头皮以外的其他特征(例如肾脏或心脏问题)也会出现。
当马萨诸塞州总医院 (MGH) 的一个团队领导的研究人员使用遗传方法对细胞和小鼠中的这些突变进行建模时，他们发现这些缺陷会导致中线颅骨缝的某些细胞受损，而这些细胞通常表达诱导头骨上皮肤形成的生长因子。
在《临床研究杂志》上发表的一项研究中，科学家们了解到，ACC 相关的 KCTD1 和 KCTD15突变导致这些基因表达的 KCTD1 和 KCTD15 蛋白功能缺失。
在小鼠中，当颅骨中线缝线的神经嵴细胞中的这些蛋白质失活时，ACC就会发生。颅骨中线缝线是婴儿头骨之间的纤维关节，在婴儿期保持灵活，使头骨随着大脑的生长而扩张。
如果没有 KCTD1 和 KCTD15(它们在细胞内相互作用形成蛋白质复合物)，神经嵴细胞就会受损，导致通常刺激皮肤形成的生长因子的表达减少。
这些发现揭示了中线颅缝神经嵴细胞在形成上层头皮皮肤方面的先前未知的作用。实验还揭示了这些蛋白质对于皮肤附属物(如毛发、汗腺和皮脂腺)形成的重要作用。
“我们解决了一个数百年之久的谜团，这使我们现在能够解释为什么这种先天性皮肤病影响头皮中线而不影响皮肤的其他区域，”主要作者、医学博士、博士亚历山大·G·马内罗斯 (Alexander G. Marneros) 说。麻省总医院皮肤生物学研究中心研究员、哈佛医学院皮肤病学副教授。“在这项研究的过程中，我们还发现了关于协调皮肤和皮肤附属器形成机制的基本新见解。”
