基因检测对于新诊断的胃肠道间质瘤具有成本效益

由于胃肠道间质瘤(GIST)对靶向小分子疗法伊马替尼敏感，肿瘤学家倾向于用这种药物治疗所有转移性 GIST 患者。然而，由于这种罕见的癌症是由不同的基因突变引起的，伊马替尼并不能平等地帮助所有患者。

为了确定谁的癌症可能最有反应，国家综合癌症网络建议患者进行基因检测，以确定每个人的肿瘤突变。加州大学圣地亚哥分校外科肿瘤学部外科教授杰森·西克利克 (Jason Sicklick) 医学博士表示，然而，只有 30% 的患者在诊断时进行了基因检测，这可能是由于对检测成本和效用的担忧医学。

“我们建议所有新诊断为转移性胃肠道间质瘤的患者在开始一线化疗之前接受基因检测，”加州大学圣地亚哥分校健康中心摩尔斯癌症中心肉瘤疾病团队联合组长、外科肿瘤学家 Sicklick 说。 。“这样做，那些不太可能从伊马替尼受益的人可以得到更适合其个体肿瘤的治疗。”

在 2020 年 9 月 29 日《JAMA Network Open》杂志在线发表的一篇论文中，Sicklick 及其同事报告说，基因检测对于新诊断的转移性 GIST 患者具有成本效益且有益，转移性 GIST 是一种在特殊神经细胞中形成的软组织肉瘤在消化系统壁中，最常发生在胃或小肠中。

该团队开发了一个模型，比较靶向基因检测和个性化治疗对服用伊马替尼(商品名 Gleevec)的转移性胃肠道间质瘤患者的成本效益。数据分析于2019年10月至2020年1月进行。

“基因检测具有成本效益，因为它允许临床医生以肿瘤特异性方式开出化疗处方。由于原发性肿瘤耐药而无法从伊马替尼获益的患者将接受替代疗法，”第一作者 Sudeep Banerjee 医学博士说。在摩尔斯癌症中心的西克利克实验室进行了这项研究，他现在是加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院的首席住院医师。“避免无效治疗和降低疾病进展率是基因检测具有成本效益的原因。”