研究揭示了自闭症中的血清素

最近的估计表明，在美国，每 59 名儿童中就有 1 人患有自闭症谱系障碍 (ASD)，其中男性比例为 4:1。个人护理费用估计约为 240 万美元，预计到 2025 年，社会负担将超过 4000 亿美元。目前，FDA 还没有批准可以改善 ASD 核心症状的药物。

佛罗里达大西洋大学施密特医学院生物医学教授兼 FAU 大脑研究所执行主任 Randy D. Blakely 博士实验室的神经科学家专注于血清素，这是一种大脑中的情绪调节分子，调节许多大脑突触——神经细胞之间发送和接收信号的间隙。血清素的供应受到一种称为血清素转运蛋白(SERT) 的蛋白质的严格调节，该蛋白质会从突触中清除血清素以限制其作用。转运蛋白活性的变化会显着影响血清素在大脑中发挥作用的能力。

神经递质血清素信号的变化与自闭症相关已有 50 多年的历史，可以追溯到一些自闭症患者血液中血清素水平升高的发现，这一特征被称为高血清素血症。从那时起，已经观察到影响 SERT 的遗传密码的多种罕见变化。

最近对表达这些最常见基因变体(称为 SERT Ala56)的小鼠进行的研究，会引起动物的行为变化，科学家将这些变化与自闭症患者的变化联系起来——重复行为、沟通改变、非典型社交互动，以及高血清素血症。尽管 SERT Ala56 突变的影响与 SERT 基因中的其他突变相似，但这些突变都不够常见，不足以解释表现出高血清素血症的自闭症患者的数量。