新传媒网人体 DNA 修复系统的主要调节因子——TP53 基因发生罕见的遗传性突变，会使人们在一生中患上多种类型癌症的风险更高。现在，由宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症中心 BRCA 巴塞尔中心的研究人员领导的团队首次详细介绍了风险较低的 TP53 突变的潜在影响，包括与特定类型的 Li-Fraumeni 的关联综合征 (LFS)，一种对多种癌症的遗传易感性。研究人员今天在美国癌症研究协会的期刊《癌症研究》上发表了他们的发现。
TP53 基因突变是癌症中最常见的获得性突变。p53蛋白由 TP53 基因制成，通常在身体试图修复受损 DNA 时充当细胞中的监管者。不同的突变可以决定主管指导反应的能力有多好或多差。突变缺陷越多，风险就越大。当 TP53 突变遗传时，它们会导致 LFS，这种疾病会使人在其一生中有 90% 的机会患上癌症。这些通常包括软组织和骨肉瘤、乳腺癌和脑癌、肾上腺皮质肿瘤和白血病，考虑到儿童患癌症的高风险在他们的一生中持续存在，患者从婴儿时期开始就经常接受筛查以寻找疾病迹象。目前没有针对 p53 通路的疗法。
“由于与遗传性 TP53 突变相关的疾病类型多种多样，而且癌症诊断年龄较早，因此癌症筛查异常激进。但是，我们尚不清楚是否所有突变都需要同样高水平的筛查，”该研究的高级研究员说。作者 Kara N. Maxwell，医学博士，博士，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院血液学-肿瘤学和遗传学助理教授，艾布拉姆森癌症中心和 BRCA 巴塞尔中心的成员。“因此，研究个体 TP53 突变的细节至关重要，这样我们才能了解如何最好地筛查携带低风险突变的人。”
该研究的共同第一作者是 Jacquelyn Powers, MS, LCGC，BRCA Basser 中心的遗传顾问，以及 Emilia Modolo Pinto 博士，圣裘德儿童研究医院的副科学家。
