新传媒网柏林医学大学、马克斯·普朗克分子遗传学研究所(MPIMG)和石勒苏益格-荷尔斯泰因大学医院(UKSH)详细研究了BPTA综合征(一种极其罕见的遗传性疾病)是如何产生的。蛋白质电荷的变化会破坏细胞的自我组织，导致发育障碍。
研究小组还确定了数百种与各种疾病相关的可比遗传变化，例如大脑发育障碍和癌症易感性。这种机制现在已经在《自然》杂志上进行了描述，可能是许多无法解释的疾病和健康状况的原因。
数以千计的遗传变化与各种疾病、紊乱和病症有关。但是，这些突变究竟是如何产生疾病的，目前还很少清楚。这是因为这些变化与具有无序三维结构的蛋白质部分和细胞内的功能有关，到目前为止，人们对此知之甚少。
“很难研究这些蛋白质片段负责做什么，因为在许多情况下，它们在产生效果之前必须与其他分子相互作用，”Charité医学与人类遗传学研究所的Martin Mensah博士说。他是该研究的两位第一作者之一，也是Charité与柏林卫生研究所(BIH)合作的数字临床科学家计划的研究员。
“以BPTA综合征为例，我们现在已经详细描述了蛋白质无序区域的变化如何导致遗传疾病。这意味着研究小组发现了一种导致遗传性疾病的新机制 - 而且，根据这项研究，令人惊讶的是，这种机制并不那么罕见。
BPTA 代表“短指趾、多指和胫骨发育不全/发育不全”。患者有累及四肢、面部、神经系统和骨骼以及其他器官的严重畸形。全世界记录在案的病例不到十例，使这种疾病极为罕见。
为了确定这种综合征的原因，研究人员解码了五名受影响患者的遗传信息，并发现所有患者的HMGB1蛋白都发生了变化。由于所谓的移码突变，蛋白质结构的最后三分之一具有正电荷，而不是通常的负电荷。
