发现与年龄相关的视力丧失的常见遗传原因背后的关键机制

伦敦大学学院研究人员领导的一项新研究揭示了福克斯内皮角膜营养不良 (FECD) 背后的机制的重要见解，FECD 是与年龄相关的视力丧失的常见原因。

这项研究发表在《eBioMedicine》上，为未来的治疗发展带来了希望，并发现了对其他神经系统疾病的启示。

FECD 是一种常见的遗传性眼部疾病，主要影响角膜，即眼睛前部的透明部分。它是人们随着年龄增长而视力丧失的主要原因之一，也是高收入国家进行角膜移植的最常见原因。FECD 影响角膜内皮细胞，这些细胞形成一层负责控制角膜内液体平衡的细胞层。当 FECD 患者的这些细胞比平常更快丢失时，角膜会肿胀和浑浊，导致视力模糊。

这项研究由伦敦大学学院眼科研究所爱丽丝·戴维森博士遗传性角膜疾病实验室的研究小组领导，揭示了 FECD 在分子水平上的进展方式，并强调了了解遗传不稳定性(细胞发生高频率突变的情况)的重要性，对于开发 FECD 的新疗法以及由类似基因突变引起的疾病，如亨廷顿氏病和其他神经系统和神经肌肉疾病。

该研究利用先进的单分子精度光学基因组图谱，研究人员发现了极端的不稳定性，从而确定了疾病的进展方式。这些发现仅存在于FECD 患者的角膜内皮细胞中。该研究还发现，患者的大小和年龄都会影响不稳定性率。