新传媒网由加州大学圣地亚哥分校医学院研究人员领导的国际科学家团队创建了一种基于人类干细胞的模型，该模型是一种罕见但具有破坏性的遗传性神经系统自身免疫性疾病，称为艾卡迪-古蒂尔综合征 (AGS)。通过这种方式，该团队能够识别出驱动 AGS 的不寻常且令人惊讶的潜在遗传机制，并测试使用现有药物抑制该疾病的策略。
两种经过重新利用的 FDA 批准药物显示出可测量的效果，使细胞免受 AGS 的影响。这些发现表明，未来临床试验前景光明，并且在没有其他模型可用时，创建基于干细胞的新型人类疾病模型具有实用性。
该研究结果发表在8月10日的《细胞干细胞》在线版上。网络版。
加州大学圣地亚哥分校医学院儿科和细胞与分子医学系教授、加州大学圣地亚哥分校干细胞项目主任、桑福德再生医学联盟成员 Alysson Muotri 博士表示：“我们的方法现在可用于研究其他神经系统疾病，如自闭症、精神分裂症以及以类似方式发挥功能障碍的重叠自身免疫性疾病。”
AGS 于 1984 年首次被描述，通常涉及影响大脑、免疫系统和皮肤的早发性炎症。其严重程度取决于涉及哪些基因(有六种类型)，但通常会导致明显的生理和心理后果，从小头畸形(头部异常小)和痉挛到皮肤和视力问题以及关节僵硬，所有这些都出现在生命的第一年。该综合症是渐进性的，导致儿童早期死亡或持续的植物人状态。目前，尚无治愈方法;唯一的治疗方法是对症治疗或姑息治疗。
AGS 的临床特征类似于出生前宫内感染的病毒，炎症标志物水平和其他炎症反应特征增加。然而，Muotri 表示 AGS 与外源病原体之间没有联系。先前的研究表明，AGS 患者的基因发生了突变，这些基因对于调节细胞免疫反应的核酸代谢至关重要，其中包括一种名为 TREX1 的酶的缺陷，这种酶有助于防止异常 DNA 在细胞中积聚。
更深入地探究 AGS 的发病机制一直很困难，因为动物模型无法准确模拟人类版本的疾病。因此，Muotri 与同事利用来自 AGS 患者的胚胎干细胞和诱导性多能干细胞(iPSC) 创建了该疾病的六种细胞模型。过去，Muotri 的实验室开发了类似的“培养皿中的疾病”神经元模型，包括自闭症、神经性厌食症和威廉姆斯综合症等罕见的遗传性神经系统疾病。
