新传媒网斯坦福大学医学院的研究人员发现，识别基因控制开关中的突变可能是预测一个人病史的一种非常准确的方法。
当科学家使用该技术分析五个人的全基因组序列时，他们发现患有嗜睡症的人控制警觉性的基因调节区域发生了突变;有心源性猝死家族史的人在控制与心输出量相关的基因的区域发生突变;高血压患者控制血液 循环钠水平的区域发生突变。
斯坦福大学发育生物学、儿科和计算机科学副教授吉尔·贝杰拉诺博士说：“拥有可用于研究的整个基因组的美妙之处在于，你可以提出完全不可知的问题。”“我们着手寻找这些基因组调控区域中隐藏的易感性层。我们非常高兴我们的分析给出了突变与病史之间如此清晰且显着的关联。”
Bejerano 是一位基因组学家，同时也是斯坦福人工智能实验室、儿童健康研究所、神经科学研究所、癌症研究所和 Bio-X 的成员，也是描述该研究的论文的资深作者，该论文将于 2 月 4 日发表在 PLOS上计算生物学。第一作者是 Harendra Guturu 博士，他是斯坦福大学前研究生，现在是该大学儿科助理研究员。
监管区域的重要性
研究人员将分析重点放在每个人基因组中相对较小的部分上，即在数百万年的进化过程中许多物种中忠实保守的调节区域序列。称为转录因子的蛋白质与调节区域结合以控制基因表达的时间、地点和方式。一些调控区域已经进化，产生了物种特异性差异，例如，以改变人类足部解剖学相关基因表达的方式发生突变，而其他区域几千年来基本保持不变。
