Anneliene Jonker(TechMed 中心)在《自然评论药物发现》的两篇出版物中强调了医疗保健对罕见疾病的重要性以及其中所需的创新。个性化医疗项目经理展示了药物再利用如何成为罕见疾病的解决方案,以及个性化医疗如何影响罕见疾病创新疗法的发展。
在世界各地,对于罕见疾病有许多不同的定义。因此,没有人确切知道有多少种罕见疾病。这使得很难有效地提出良好的治疗方法。通过思考这个定义,例如合并某些子组,您可以最大限度地发挥治疗的影响。
琼克在描述第一份出版物时说:“世界各地大约有九十种不同的定义,世界卫生组织也在制定这样的定义。但是,越来越多地关注个人会如何影响这个定义,就像“个性化医疗,我们真的不知道。在这样做的过程中,我们研究了如何逐渐将常见疾病分解为小的亚组。”
“这样,有时你就会走向一种罕见的实体。例如,一种更常见的癌症类型可能会成为一种罕见的疾病,因为我们用特定的生物标志物将其划分得太多。最后,我们研究了共享的分子特征,这使得一些不同的分子特征成为可能。”罕见疾病仍以同样的方式治疗。”
在她的第二份出版物中,琼克研究了药物的重新利用,即重复使用药物治疗不同的疾病。“最著名的例子是伟哥;它最初是作为治疗心血管疾病的药物而开发的,但现在更广为人知的是作为治疗勃起功能障碍的药物。”