新传媒网患有罕见的遗传病实际上很常见。大约十分之一的人患有罕见病，美国有超过 3000 万人患有罕见病。其罕见之处在于，每 10 名受影响者中就有 1 人患有估计 7,000 种不同的病症，而其中只有约 5% 的人可以获得治疗。
由韩国科学技术院 (KAIST) 领导的罕见疾病研究加速了利用反义寡核苷酸治疗共济失调毛细血管扩张症等疾病的潜力。
在《自然》杂志上发表的一篇题为“个体化剪接转换寡核苷酸治疗的框架”的论文中，该团队详细介绍了他们确定一种罕见疾病治疗潜力的方法，并说明了该过程如何解决其他无法治疗的疾病。同期期刊上发表的临床简报总结了该团队所做的工作。
该研究基于剪接转换反义寡核苷酸(ASO)。ASO 是合成核酸的短序列，由腺嘌呤 (A)、胞嘧啶 (C)、鸟嘌呤 (G) 和胸腺嘧啶 (T) 核苷酸链组成，以特定序列连接。该特定序列被称为“反义”，因为它与 RNA 靶序列互补，与其结合以改变其功能。
这种改变可以引起降解、剪接的调节、翻译的阻止，或者在这种情况下，在错误剪接事件上粘贴更正。通过纠正错误剪接的RNA，下游蛋白质的正常产生可以恢复它们在健康个体中所发挥的作用。
共济失调毛细血管扩张症 (AT) 是由 ATM 功能丧失引起的，ATM 是一种参与细胞对 DNA 双链断裂反应的基因。AT 的特点是进行性小脑变性、免疫缺陷和高癌症易感性。早期表现包括共济失调、不自主运动、神经病、动眼神经失用、吞咽困难、言语不清以及眼部和皮肤毛细血管扩张。
人们对这种疾病的患病率知之甚少，估计全世界活产中的发病率高达四万分之一，低至十万分之一。平均预期寿命很低，仅为 25 岁，死亡最常见的原因是肺病或癌症。
研究人员对 235 名 AT 患者进行了全基因组测序，以开发 ASO 干预目标变异的预测分类学评估。然后设计了 ASO，并在患者组织样本中成功进行了测试，挽救了错误剪接的 mRNA 并恢复了 ATM 细胞信号传导。
