日本广泛研究揭示了人类身高的遗传学

对亚洲人群身高进行的最大规模基因研究揭示了该地区人群特有的数十种罕见 DNA 变异。这些发现加深了我们对有助于正常生长的基因之间复杂相互作用的理解。他们还强调了世界不同地区身高遗传决定因素的一些异同。

你的身高在很大程度上取决于你从父母那里继承的 DNA 序列变异。有数以千计的基因影响骨骼生长、软骨发育和其他生理过程。由于主要针对欧洲人后裔进行的大量大型研究，科学家们知道了这一点。但由于不同的人群通常具有许多独特的遗传变异，因此身高遗传学的全球图景还远未完成。

为了帮助填补东亚的空白，RIKEN 综合医学科学中心 (IMS) 统计分析实验室前负责人 Yoichiro Kamatani 和同在 IMS 的 Masato Akiyama 及其同事求助于BioBank Japan 项目，收集了来自全国近 200,000 人的遗传和临床数据。他们之前曾挖掘过这个科学宝库，以更好地了解体重指数的遗传学以及与人类疾病相关的各种特征。在他们最近的努力中，该小组寻找成人身高与基因组中大约 2800 万个不同位点之间的联系。

他们描述了总共 573 种与身高相关的变异，其中 64 种在日本人群中出现频率较低。这些罕见的变异——其中许多似乎是东亚人特有的——主要与增加身高的基因有关，而在欧洲人身上发现的罕见变异往往会产生相反的效果并限制身高。

“日本人和欧洲人的身高基因结构大体相似，”Kamatani 说。“然而，我们已经成功地确定了东亚人群特有的罕见和低频身高相关变异。”

结果表明，日本和欧洲人口在遥远的过去可能承受着不同的进化压力。“我们怀疑生活方式的差异，例如主食，可能与不同的选择压力有关，”Kamatani 说，他现在在东京大学经营一个实验室，同时在 RIKEN 担任客座研究员。

“我们希望我们的结果将引导研究人员开发新的方法，扩展我们对种群结构和种群特定选择压力对复杂人类特征的遗传知识，”他补充道。