新传媒网塔夫茨大学的科学家们已经确定了一种分子机制，可以逆转导致弗里德赖希共济失调的遗传缺陷，这是一种神经退行性疾病，患者行走困难，手臂和腿部感觉丧失以及神经组织退化引起的语言障碍脊髓。研究人员今天在美国国家科学院院刊上报告说，导致这种疾病的遗传异常——三字母 DNA 序列的多次重复——可能会通过增强收缩活组织中重复序列的自然过程来逆转。
Friedreich 共济失调是一种遗传病，由 FXN 基因中的三字母基因序列 GAA 的扩展重复引起，它编码 frataxin，一种线粒体正常功能所需的蛋白质 - 细胞的“电池”产生保持所有其他细胞功能运行的燃料。健康人通常有 8 到 34 个 GAA 重复，携带者有 35 到 70 个重复，表现出疾病症状的个体有超过 70 个重复，通常有数百个重复。随着更多的 DNA 重复，细胞越来越难以“读取”FXN 基因并产生线粒体所需的蛋白质，从而停止正常运作。每 40,000 人中就有一人患有这种疾病。
塔夫茨大学艺术与科学学院生物系教授兼系主任谢尔盖·米尔金说：“DNA 的重复确实会破坏作品。”“它们还可能导致周围 DNA 发生其他突变，或使染色体变得极其脆弱，分裂成碎片，或重新排列自身。如果我们能够将组织中的 DNA 重复减少到健康人的水平，我们或许能够稳定 DNA并减少疾病的影响。”
众所周知，在患者的组织中，GAA 重复序列不稳定，会不断扩张和收缩。了解 GAA 重复扩张和收缩的机制——尤其是收缩——对于制定与目前无法治愈的疾病作斗争的策略很重要。关于 DNA 重复收缩的方式，已经提出了许多理论，尽管该机制的确切细节在很大程度上仍然未知。为了查明实际机制，该研究的作者在酵母(酿酒酵母)中开发了一个实验系统来定量测量不同干预措施对 DNA 重复序列收缩的影响，发现收缩通常发生在 DNA 复制过程中，在所谓的“滞后链合成”过程中。
当复制两条 DNA 链时，一条链以连续的方式复制，而另一条必须由缝合在一起的较小片段组装而成。这是滞后链，之所以这样命名是因为其更复杂的合成限制了 DNA 的复制速率。
塔夫茨大学的研究人员发现，重复序列的收缩取决于 DNA 重复序列沿滞后链形成不寻常的三螺旋 DNA 结构的能力。DNA 的正常结构是由两条相互缠绕的链组成的双螺旋结构。相比之下，三股螺旋由三股螺旋缠绕而成。
