新传媒网涉及破坏性遗传心脏病的新研究表明，粘附蛋白(支持心脏的分子)的突变显然在破坏器官最外层的完整性方面发挥了作用，使患者容易发生心源性猝死。
心外膜是心脏的外衣，包裹着心肌——收缩肌——器官最内层和最厚的一层。
致心律失常性心肌病 (ACM) 是一种以室性心律失常为特征的心脏病，通常始于青春期或成年早期。心律失常是指不规则的心跳，可能太慢或太快。心跳失常的发生是因为心脏的电脉冲功能不正常，对于患有 ACM 的人来说，这种情况会增加致命性心律失常的风险。
但 ACM 是隐秘而隐蔽的，除了心悸或晕厥外，许多患者几乎没有明显的症状。对于其他人来说，ACM 的第一个证据是猝死。当年轻运动员在篮球场或足球场上突然死亡时，原因通常是 ACM。
虽然很久以前的研究表明这种情况是遗传性的，男性的风险略高于女性，但直到现在，科学家们才开始揭示涉及粘附蛋白的特定遗传缺陷——一种分子胶，旨在保持心脏细胞粘合在一起的分子胶——反而会破坏心脏。
最新的 ACM 研究来自荷兰的一系列优雅研究，这些研究不仅提供了对该疾病遗传学的新见解，而且阐明了定制治疗的可能途径。
博士。位于乌得勒支的荷兰皇家艺术与科学院 Hubrecht 研究所的 Arwa Kohela 和 Eva van Rooij 说，心脏病的起源并不像人们想象的那样。他们将这种疾病的遗传起源追溯到编码粘附蛋白的桥粒基因突变，粘附蛋白在心脏中起着支持复合物的作用。一个世纪前，奥地利医师兼科学家约瑟夫·沙弗 (Josef Schaffer) 从希腊词键 (desmo) 和身体 (soma) 中创造了“桥粒”一词。
桥粒是专门的粘合剂复合物，具有类似胶水的特性，负责维持组织的机械完整性。作为复合物，桥粒由多种蛋白质组成，其中许多蛋白质可能包含 ACM 中的有害突变。对于患有这种疾病的人来说，表达桥粒的细胞是成纤维细胞(产生结缔组织的细胞)和脂肪沉积物的主要来源。
Hubrecht 研究所的科学家们正专注于心脏的心外膜，因为它是一个连续的层，它的细胞在整个生命过程中都保留着增殖和分化成其他细胞类型的能力。心外膜分化取决于支持蛋白的完整性——尤其是桥粒。由于桥粒与心外膜之间的密切关系，荷兰的新研究表明该疾病起源于心外膜组织。
“致心律失常性心肌病 - ACM - 在人类中的特征是心室中的纤维脂肪沉积，但导致这些沉积的机制尚不清楚，目前的 ACM 动物模型不能很好地概括这种表型，”Kohela 断言,科学转化医学报告。
